Fenyloketonuria (PKU) to genetyczna choroba dziedziczona. W Polsce cierpi na nią ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów. Może prowadzić do ciężkich schorzeń, w tym uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Aby do tego nie doszło, ważne jest przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskobiałkowej diety. To duże wyzwanie, ale także szansa na normalne życie.
Fenyloketonuria – na czym polega ta choroba?
Fenyloketonuria, czyli oligofrenia fenylopirogronowa ( z ang. phenylketonuria), w skrócie PKU, jest to wrodzona choroba, uwarunkowana genetycznie. Prowadzi do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu (fenyloalaniny), co prowadzi do toksycznych i poważnych objawów. Podłożem fenyloketonurii jest mutacja genu który odpowiada za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli PAH. To właśnie ten enzym jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
Objawy fenyloketonurii
Objawy choroby są skutkiem gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny oraz jej metabolitów, czyli kwasu fenylopirogronowego i fenylooctowego. Przy dużych stężeniach fenyloalanina i jej metabolity mają działanie toksyczne na ośrodkowy układ nerwowy.
Ponieważ objawy PKU są związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu, wiążą się z groźnymi konsekwencjami, przede wszystkim w zakresie niepełnosprawności. Wśród osób chorych i nieleczonych na PKU widoczne sa objawy dużej niepełnosprawności intelektualnej, małogłowie i typowe nieprawidłowości w budowie twarzy (specyficzne osadzenie oczu i uszu, kształt nosa i ust).
Do objawów zalicza się także nasilone napady padaczkowe, zaburzenia zachowania (nadpobudliwość lub autyzm, napady agresji, samookaleczanie). Charakterystyczne i typowe sa też zaburzenia chodu, a nawet trwałe unieruchomienie w łóżku, motoryka niemożliwa bez pomocy innych osób, oraz niedowłady kończyn i niemożność funkcjonowania w zakresie podstawowych czynności życiowych. Mogą występować też ciężkie zaburzenia mowy.
Dodatkowe objawy nierozpoznanej na czas i nieleczonej fenyloketonurii to jasna skóra oraz włosy i jasnoniebieskie tęczówki oczu, a także trądzikowe zmiany i stany zapalne skóry, wysypka oraz wyczuwalny charakterystyczny „mysi” zapach potu i moczu.
Jak leczyć fenyloketonurię?
Dobrą wiadomością jest, że leczeni pacjenci z fenyloketonurią nie są skazani na opisane wcześniej zagrożenia. Od kiedy wprowadzono wczesną (poporodową i okołoporodową) diagnostykę i natychmiastowe leczenie od pierwszych dni życia, stan pacjentów uległ całkowitej poprawie.
Okazuje się, że wcześnie zdiagnozowana choroba PKU (najlepiej tuż po urodzeniu), odpowiednio leczona może wyeliminować objawy choroby. Dlatego w Polsce i wielu krajach jest powszechne wykonywanie noworodkom prostego screeningowego badania krwi już w trzecim dniu po urodzeniu. Test przesiewowy umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.
Leczenie PKU polega przede wszystkim na szybkim wdrożeniu specjalnej diety eliminacyjnej, w której ogranicza się podaż fenyloalaniny. Jest to dieta niskobiałkowa. Należy ją wprowadzić do 2 tygodnia od urodzenia dziecka, dlatego noworodek nie jest karmiony pokarmem matki ani mlekiem modyfikowanym, tylko specjalnymi substytutami mlecznymi przeznaczonymi dla noworodków i niemowląt z PKU. Z czasem wprowadza się produkty spożywcze o niskiej zawartości fenyloalaniny. Zalecane są tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Ważna jest także suplementacja witamin i składników mineralnych.
